Las Enfermedades Raras y Huérfanas (ERH) plantean un reto especial para el Estado Peruano por su baja prevalencia, alta carga individual/familiar, evidencia clínica limitada y, en muchos casos, alto costo de productos farmacéuticos y dispositivos médicos; en este contexto, la sola existencia de un marco normativo no garantiza el derecho a la salud: el resultado depende de su articulación interinstitucional, financiamiento predecible, y procesos de abastecimiento oportunos.

Los desafíos para lograr atender a esta población van más allá de solo el tratamiento; ya que se identifican brechas en el diagnóstico precoz asociado a falta de educación en la población, equipamiento e infraestructura precario del sistema sanitario, falta de especialistas en las zonas más alejadas de nuestro país, fortalecimiento de competencias insuficientes en el personal de la salud para el diagnóstico y tratamiento en el segundo nivel de atención, entre otros; el presente análisis prioriza el grupo vulnerable que cuenta con un diagnóstico y su lucha por encontrar el tratamiento oportuno.

En ese sentido, nuestra institución realizó el análisis de la articulación e implementación de las normas vinculadas a las tecnologías sanitarias de alto costo, evaluando los avances, brechas y desafíos que enfrentan los pacientes y familiares durante el tratamiento de las enfermedades raras y huérfanas en el Perú; los resultados servirán de sustento para formular recomendaciones que garanticen el acceso oportuno a los productos farmacéuticos para mejoramiento de su calidad de vida.

• El análisis realizado evidencia que el Estado peruano ha desarrollado un avance normativo progresivo y significativo en la protección de las personas con enfermedades raras y huérfanas, transitando desde una etapa inicial de reconocimiento del problema sanitario con la Ley N.° 29698, hacia un marco más especializado y operativo fortalecido por la Ley N.° 31738 y sus normas complementarias. Este desarrollo normativo ha permitido incorporar mecanismos específicos vinculados a la evaluación de tecnologías sanitarias, financiamiento, regulación sanitaria y mecanismos diferenciados de adquisición para tecnologías de alto costo, evidenciando un mayor reconocimiento de las necesidades particulares de esta población y del deber del Estado de garantizar su acceso a tratamiento dentro del sistema nacional de salud.
• La aprobación de la metodología multicriterio para la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) constituye un avance relevante; sin embargo, no existe un mecanismo normativo que garantice la traducción automática de una recomendación favorable en decisiones de financiamiento y adquisición, lo que puede generar demoras en el acceso efectivo a tratamientos.
• ü  La aprobación del Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas mediante la Resolución Ministerial N.° 230-2020-MINSA constituye un avance en la implementación de la política pública en esta materia; no obstante, su existencia no garantiza por sí misma el acceso efectivo a diagnóstico y tratamiento, por lo que resulta necesario fortalecer su articulación con los procesos de evaluación de tecnologías sanitarias, financiamiento y adquisición de tratamientos.
• Se evidencia que los criterios de nominación y priorización de tecnologías sanitarias candidatas a mecanismos diferenciados de adquisición no cuentan con suficiente transparencia ni estandarización, lo cual podría afectar la predictibilidad del sistema y la confianza de los actores involucrados.
• El financiamiento de las enfermedades raras o huérfanas presenta avances importantes en asignación presupuestal, evidenciados en el incremento de recursos gestionados por el FISSAL; no obstante, persisten riesgos asociados a la previsibilidad y sostenibilidad financiera del sistema.
• Se identifican desfases entre la activación del financiamiento y el inicio de los procesos de contratación pública, lo cual puede retrasar la disponibilidad efectiva de medicamentos en los establecimientos de salud.
• La utilización de mecanismos diferenciados de adquisición representa una oportunidad para mejorar el acceso a tecnologías sanitarias de alto costo; sin embargo, la implementación de estos mecanismos aún es incipiente y carece de indicadores públicos de desempeño.
• La obtención del registro sanitario para medicamentos destinados a enfermedades raras o huérfanas no garantiza su disponibilidad efectiva en el mercado ni en el sistema público de salud, debido a las características del mercado farmacéutico especializado.
• Persisten riesgos de interrupción terapéutica asociados a quiebres de stock o retrasos en la cadena logística, lo cual puede afectar la continuidad del tratamiento de los pacientes con ERH.
• Se identifican brechas territoriales en la distribución y disponibilidad de tecnologías sanitarias, particularmente entre Lima y las regiones del país.
• El acceso efectivo a tecnologías sanitarias para ERH depende de la adecuada articulación entre evaluación tecnológica, financiamiento, regulación sanitaria, adquisición y abastecimiento; no obstante, el sistema aún presenta fragmentación institucional en la gestión de estos componentes.
• Incipiente coordinación de políticas de salud con países vecinos, para un enfoque integral sobre un abordaje eficiente en materia de enfermedades raras y huérfanas que hagan viables compras corporativas a nivel de varios países y se logre el acceso financiero para adquisición de tecnologías sanitarias, medicamentos y demás insumos para el tratamiento efectivo.

1. Establecer plazos obligatorios para la evaluación multicriterio que genera recomendaciones de uso de tecnologías sanitarias de alto costo para enfermedades raras o huérfanas; y que se traduzcan también en recomendaciones de cobertura o compra.
2. Fortalecer la utilización del listado nacional de enfermedades raras o huérfanas como herramienta de planificación sanitaria, asegurando su actualización periódica y su articulación con los procesos de evaluación de tecnologías sanitarias, financiamiento y abastecimiento de tratamientos para estas patologías.
3. Elaborar y aprobar una resolución ministerial que establezca lineamientos operativos para la nominación y priorización de tecnologías sanitarias candidatas a MDA, en concordancia con el Reglamento de la Ley de Contrataciones Públicas.
4. Establecer mecanismos normativos que articulen las recomendaciones de RENETSA con las decisiones de cobertura, financiamiento y adquisición de tecnologías sanitarias en el sistema de salud.
5. Promover el uso de la metodología multicriterio como criterio técnico para la priorización de tecnologías sanitarias que serán financiadas o adquiridas mediante mecanismos diferenciados de adquisición.
6. Desarrollar el sustento técnico, en coordinación con el FISSAL, para la creación de un Programa Presupuestal que permita programar dentro del gasto público en salud los bienes y servicios necesarios que garanticen la prevención, promoción , diagnóstico, tratamiento, recuperación y cuidados paliativos para la población vulnerable afectada por enfermedades raras y huérfanas.
7. Establecer plazos máximos para la articulación entre la evaluación de tecnologías sanitarias y las decisiones de cobertura o compra pública.
8. Publicar periódicamente el listado oficial de tecnologías sanitarias priorizadas para adquisición mediante MDA, acompañado de los criterios técnicos utilizados.
9. Diseñar un sistema de monitoreo y evaluación del desempeño de los acuerdos MDA, incluyendo indicadores de costo, acceso y resultados clínicos.
10. Fortalecer los mecanismos de trazabilidad y monitoreo del abastecimiento en las IPRESS públicas.
11. Fortalecer la planificación logística nacional para asegurar la distribución equitativa de medicamentos de alto costo.
12. Crear un mecanismo de gobernanza interinstitucional para el seguimiento del acceso a tecnologías sanitarias para ERH, que articule a RENETSA, SIS/FISSAL, CENARES, DIGEMID y EsSalud.
13. Desarrollar Alianzas de salud con países vecinos, para un enfoque integral sobre políticas de salud en materia de enfermedadades raras y huérfanas que hagan viable compras corporativas a nivel de varios paises y se logre el acceso financiero para adquisición de tecnologías sanitarias, medicamentos y demás insumos para el tratamiento efectivo.

Al Ministerio de Economía y Finanzas (MEF):

14. Brindar asistencia técnica y apoyo al CENARES para la elaboración de los manuales/directivas en el marco de lo establecido en el DS n° 002-2025-SA para operativizar las compras a través de los MDA, debiendo considerar la participación de los especialistas a cargo del tratamiento en los procesos de negociación.

15. Promover mecanismos de transparencia y seguimiento en las contrataciones públicas de tecnologías sanitarias de alto costo.
16. Brindar apoyo técnico al MINSA y SIS para evaluar la creación de un Programa Presupuestal que permita programar dentro del gasto público en salud los bienes y servicios necesarios que garanticen la prevención, promoción, diagnóstico, tratamiento, recuperación y cuidados paliativos para la población vulnerable afectada por enfermedades raras y huérfanas.
17. Evaluar la incorporación progresiva de mecanismos de programación multianual del gasto para tecnologías sanitarias de alto costo asociadas a ERH.
18. Participar en dicho mecanismo para alinear las decisiones presupuestarias con las decisiones técnicas del sector salud.

Al Seguro Integral de Salud (SIS) y al FISSAL:

19. Desarrollar protocolos de activación de financiamiento para tecnologías con recomendación favorable de ETS.
20. Incorporar las recomendaciones de RENETSA como insumo técnico obligatorio en los procesos de evaluación para la cobertura financiera de tecnologías sanitarias.
21. Fortalecer los sistemas de proyección de gasto y planificación financiera para enfermedades raras o huérfanas.
22. Optimizar los procesos de transferencia financiera hacia las unidades ejecutoras responsables de la adquisición o provisión de tecnologías sanitarias.
23. Elaborar el sustento técnico, de manera conjunta con el MINSA, para la creación de un Programa Presupuestal que permita programar dentro del gasto público en salud los bienes y servicios necesarios que garanticen la prevención, promoción, diagnóstico, tratamiento, recuperación y cuidados paliativos para la población vulnerable afectada por enfermedades raras y huérfanas.
24. Monitorear el acceso efectivo a tratamientos ERH mediante indicadores de cobertura territorial.

A EsSalud:

25. Fortalecer la articulación entre el Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI) y RENETSA, con el fin de promover decisiones coherentes en el sistema nacional de salud.
26. Fortalecer la coordinación entre IETSI y las instancias responsables de financiamiento y adquisición, asegurando la implementación oportuna de las recomendaciones técnicas.

Al CENARES:

27. Implementar mecanismos de planificación anticipada de adquisiciones para tecnologías sanitarias de alto costo.
28. Elaborar los manuales/directivas en el marco de lo establecido en el DS N.° 002-2025-SA para operativizar las compras a través de los MDA, debiendo considerar la participación de los especialistas a cargo del tratamiento en los procesos de negociación.
29. Fortalecer la planificación de compras considerando riesgos de dependencia de proveedores únicos o mercados altamente concentrados.
30. Implementar sistemas de alerta temprana de quiebre de stock para tecnologías sanitarias críticas.

Al Instituto Nacional de Salud (INS) – en su rol de conducción técnica de RENETSA:

31. Fortalecer el funcionamiento de RENETSA mediante la definición de plazos para la emisión de evaluaciones y la priorización de tecnologías sanitarias de alto costo para enfermedades raras o huérfanas.
32. Fortalecer los equipos técnicos especializados en evaluación de tecnologías sanitarias, promoviendo la capacitación continua en metodologías de evaluación económica, evaluación multicriterio y análisis de impacto presupuestal.
33. Implementar mecanismos de priorización de tecnologías sanitarias a evaluar, considerando criterios como gravedad de la enfermedad, ausencia de alternativas terapéuticas y urgencia clínica.
34. Consolidar un repositorio nacional de evaluaciones de tecnologías sanitarias, que permita el acceso público a los informes técnicos elaborados por RENETSA, fortaleciendo la transparencia del proceso.

Al MINSA y DIGEMID:

35. Evaluar el impacto de los alcances del Decreto Supremo n° 004-2025-SA y socializar informe correspondiente con todas las instancias.
36. Desarrollar estrategias de vigilancia de mercado y disponibilidad de medicamentos huérfanos, que permitan anticipar posibles desabastecimientos.